Синдром Патау : особенности и диагностика заболевания

Согласно статистике, около 1 из 5000 младенцев появляется на свет с синдромом Патау. Дети, рожденные с таким синдромом, имеют врожденные пороки и сильно ограниченные умственные способности. Вследствие этого, им необходима особая медицинская помощь. Дети могут иметь пороки позвоночника, головного мозга, сердца отверстие в губах (заячья губа), дополнительные пальцы, слабый мышечный тонус и открытое небо.

К сожалению, большинство детей, родившиеся с таким синдромом, проживают максимум первую неделю своей жизни и умирают. Синдром Патау, как правило, возникает случайно и его нельзя предотвратить. Если во время беременности обнаружить данный синдром, то появляется высокий риск выкидыша или мертворождения.

В чем заключается суть синдрома Патау? Данное заболевание возникает из-за хромосомной аномалии в наследственном материале человека. Помимо обычного набора хромосом (кариотипа), присутствует еще дополнительная копия 13 хромосомы.

Диагностика синдрома Патау проводится клиническими методами или с помощью генетического исследования.

Клиническая диагностика основывается на постановке диагноза через ультразвуковое исследование. В послеродовый период синдром может быть выявлен только лишь при визуальном осмотре ребенка. Бывают случаи, когда клиническое исследование симптомов не дает возможность установить наличие этого синдрома. Причина — некоторые врожденные пороки, как синдром Мора и Меккеля, тригоноцефалия Опитца, характеризуются схожими признаки. В этом случае возникает необходимость проведения генетической диагностики, где можно с высокой точность установить наличие или отсутствие дополнительной хромосомы, из-за которой развивается синдром Патау.

На сегодняшний день множество клиник проводят диагностику синдрома Патау.